Presentazione di PowerPoint - Corso di Laurea in Infermieristica

ANEMIA:
RIDUZIONE DELLA QUANTITA’ TOTALE DI Hb
• LIEVE
• MODERATA
• SEVERA
10 g/dl < Hb < 11.5 g/dl
8 g/dl < Hb < 10 g/dl
Hb < 8 g/dl
ANEMIA - SINTOMI E SEGNI CLINICI
ANEMIA ACUTA: A RAPIDA INSORGENZA CON DIFFICILE
ADATTAMENTO DA PARTE DEL PAZIENTE
SINTOMATOLOGIA
• ASTENIA INTENSA
• DISPNEA AL MINIMO SFORZO
• CARDIOPALMO
• CEFALEA PULSANTE
• VERTIGINI E LIPOTIMIE
OBIETTIVITA’

PALLORE CUTE E
MUCOSE
 SOFFIO SISTOLICO
 TALVOLTA ITTERO SUBITTERO
ANEMIA - SINTOMI E SEGNI CLINICI
ANEMIA CRONICA: AD ANDAMENTO INSIDIOSO, SPESSO
SENZA SINTOMATOLOGIA ECLATANTE
SINTOMATOLOGIA
• MODERATA ASTENIA
• DISPNEA DA SFORZO
• RIDUZIONE CAPACITA’ DI CONCENTRAZIONE E MEMORIA
OBIETTIVITA’
• PALLORE CUTE E MUCOSE
• SE ANEMIA GRAVE: SOFFIO SISTOLICO
CLASSIFICAZIONE ANEMIE
I GRUPPO
RIDOTTA FORMAZIONE DI ERITROBLASTI
II GRUPPO
RIDOTTA FORMAZIONE DI ERITROCITI
III GRUPPO
RIDOTTA SINTESI DI EMOGLOBINA
IV GRUPPO
RIDOTTA SOPRAVVIVENZA DEGLI ERITROCITI
MECCANISMO PATOGENETICO
GRUPPO
I
II
III
IV
ERITROBLASTOGENESI
difettiva normale normale normale
ERITROCITOFORMAZIONE
normale difettiva normale normale
SINTESI EMOGLOBINICA
normale normale difettiva normale
SOPRAVVIVENZA ERITROCITI normale normale normale difettiva
ANEMIE - I GRUPPO
RIDOTTA FORMAZIONE ERITROBLASTI
• ANEMIA NORMOCROMICA, NORMOCITICA
• RIDUZIONE DI EMATOCRITO, NUMERO ERITROCITI, Hb;
• RIDUZIONE O ASSENZA RETICOLOCITI;
• ASSENZA ERITROBLASTI;
• IPERSIDEREMIA
• ERITROBLASTOPENIA CONGENITA
• ERITROBLASTOPENIA ACQUISITA
• ANEMIA DA INSUFFICIENZA RENALE
ANEMIE - II GRUPPO
RIDOTTA FORMAZIONE ERITROCITI
• ANEMIA NORMOCROMICA, MACROCITICA
• RIDOTTA FORMAZIONE ERITROCITI SPESSO MACROCITI
• RIDUZIONE RETICOLOCITI
• IPERPLASIA ERITROBLASTICA
• CARENZA Vit. B12 o FOLATI (anemie megaloblastiche)
• ANEMIE DISERITROPOIETICHE CONGENITE
• ANEMIA SATURNINA
ANEMIE MEGALOBLASTICHE
LA CAUSA PRINCIPALE DELLA ANEMIE MEGALOBLASTICHE E’
UN DIFETTO NELLA SINTESI DEL DNA.
A LIVELLO DEGLI ERITROBLASTI SI VERIFICA UNA
SPROPORZIONE FRA LA SINTESI DI EMOGLOBINA CHE
CONTINUA E LA SINTESI DI DNA CHE E’ RITARDATA
GLI ERITROBLASTI DIVENTANO PIU’ GRANDI E MUOIONO CON
FACILITA’ ALL’INTERNO DEL MIDOLLO
QUELLI CHE ARRIVANO A MATURARE COMPLETAMENTE
DANNO ORIGINE A GLOBULI ROSSI DI DIMENSIONI
AUMENTATE (MACROCITI)
DIFETTO DI SINTESI DEL DNA: CAUSE
• CARENZA DI VITAMINA B12
• CARENZA DI FOLATI
• FARMACI
VITAMINA B12
•IL FABBISOGNO GIORNALIERO E’ DI 2.5 g,
NORMALMENTE FORNITI DA UNA DIETA ADEGUATA
•L’ORGANISMO E’ IN GRADO DI IMMAGAZZINARE 25mg, DI CUI LA META’ NEL FEGATO
•IN CARENZA DI INTRODUZIONE O IN CASO DI
MALASSORBIMENTO OCCORRONO ALCUNI ANNI
PRIMA CHE SI MANIFESTI L’ANEMIA
METABOLISMO DELLA VITAMINA B12
CAUSE DI CARENZA DI VITAMINA B12
INSUFFICIENTE APPORTO
•Dieta vegetariana
DEFICIT DI ASSORBIMENTO
•DEFICIT DI FATTORE INTRINSECO: anemia perniciosa,
gastrectomia totale, gastroresezione parziale con gastrite atrofica del
moncone, distruzione della mucosa
•PATOLOGIA ILEALE: ileite terminale, sprue tropicale, resezione
dell’ileo, by pass ileale (fistole gastro-coliche o digiuno-coliche)
•AUMENTATO CONSUMO DA PARTE DI MICRORGANISMI
INTESTINALI: diverticolosi del tenue, ansa cieca, infestazione
Botriocefalo
FARMACI : protossido di azoto
CLINICA
• SINTOMI DELL’ANEMIA
• PATOLOGIA GASTRO-INTESTINALE
• LESIONI NEUROLOGICHE
LABORATORIO
• POSSIBILE INCREMENTO DI BILIRUBINA, SIDEREMIA, FERRITINA
• AUMENTO DELLA LDH PROPORZIONALE AL GRADO DI ANEMIA:
LDH1>LDH2
• INCREMENTO DEL LISOZIMA SIERICO
• ERITROPOIETINA ALTA MA MENO CHE IN ALTRE ANEMIE DI PARI
GRAVITA’. BRUSCO CALO DOPO 1 GIORNO DI TERAPIA (TROPPO
RAPIDO PER ESSERE CONDIZIONATO DALL’EMATOCRITO)
• BASSI LIVELLI SIERICI DI VIT B12 (<100g/ml, VN:200-900)
• ELEVATI SIERICI DI ACIDO METILMALONICO E DI OMOCISTEINA,
INDICATORI DEL DEFICIT TESSUTALE
•SGOT ELEVATE
TERAPIA
SOMMINISTRAZIONE PARENTERALE DI VIT B12 (1000g/die
per 2 settimane, poi una volta al mese per tutta la vita)
•RAPIDA NORMALIZZAZIONE DI SIDEREMIA, BILIRUBINA,
LDH, EPO
•RIDUZIONE DELLA MEGALOBLASTOSI, CHE INIZIA A 12
ORE ED E’ COMPLETA ENTRO 2-3 GIORNI
•RETICOLOCITOSI IN 3-5 GIORNI
FOLATI: SORGENTI
• I VEGETALI: NE CONTENGONO MEDIAMENTE 1mg per 100 g
DI PESO SECCO
• LA FRUTTA: SPECIALMENTE LIMONI, BANANE, MELONI
• FEGATO, RENE, FUNGHI
• DIETE BILANCIATE CONTENGONO 400-600g di folati
• LA PERDITA DI FOLATI PUO’ ESSERE CAUSATA DA
ECCESSIVA COTTURA SPECIE IN ABBONDANTE ACQUA
ACIDO FOLICO: FABBISOGNO
• IN UN INDIVIDUO NORMALE IL FABBISOGNO GIORNALIERO
E’ DI 50g/die
• UNA DIETA ADEGUATA DEVE CONTENERE ALMENO
0.4mg/die
• L’ORGANISMO CONTIENE CIRCA 5mg TOTALI DI ACIDO
FOLICO;
IN CASO DI APPORTO INSUFFICIENTE (<5 g/die), L’ANEMIA
SI INSTAURA IN 4 SETTIMANE
FOLATI: ASSORBIMENTO
LUME
INTESTINALE
EPITELIO
INTESTINALE
CIRCOLAZIONE
MESENTERICA
CARENZA DI FOLATI
• INSUFFICIENTE INTRODUZIONE
DIETA INADEGUATA (anziani, alcolisti)
• AUMENTATO CONSUMO
gravidanza, allattamento, accrescimento, emolisi cronica,
eritropoiesi inefficace, neoplasie
• ALTERATO METABOLISMO
farmaci inibitori della diidrofalato-reduttasi (metotrexate,
pirimetamina, pentamidina)
ANEMIA DA CARENZA DI FOLATI
• CLINICA SOVRAPPONIBILE A QUELLA DELLA CARENZA DI VIT.
B12 AD ECCEZIONE DEI SINTOMI NEUROLOGICI
• QUADRO EMATOLOGICO E MIDOLLARE: IDEM
• DIAGNOSI: DOSAGGIO DEI FOLATI SIERICI (6-20 ng/ml) ED
ERITROCITARI
• TERAPIA: 1-5mg/die di folati per os. In alcuni giorni si verifica
incremento dei reticolociti, l’emoglobina si normalizza in 1-2 mesi
FARMACI RESPONSABILI DI
ANEMIA MEGALOBLASTICA
• ANTIFOLATI: metotrexate, pirimetamina, trimetoprim,
clorguanina
• ANALOGHI PURINICI: 6-mercaptopurina, 6-tioguanina,
azatioprina, acyclovir
• ANALOGHI PIRIMIDINICI: 5-fluorouracile, zidovidina
• INIBITORI DELLA RIBONUCLEOTIDE REDUTTASI:
idrossiurea, citosina arabinoside
• ANTICONVULSIVANTI: fenitoina, fenobarbital, primidone
• CONTRACCETTIVI ORALI
• ACIDO p-AMINOSALICILICO
• NEOMICINA
• ARSENICO
ANEMIE - III GRUPPO
RIDOTTA SINTESI EMOGLOBINA
• ANEMIA IPOCROMICA E MICROCITICA;
• NUMERO NORMALE O RELATIVAMENTE ALTO DI
ERITROCITI;
• TALASSEMIE
• CARENZA DI FERRO
• ANEMIA ASSOCIATA A FLOGOSI
• CARENZA vit. B6
• CARENZA PROTEICA GRAVE
MOLECOLA DELL’EMOGLOBINA
MODIFICAZIONI EMOGLOBINA DURANTE LO SVILUPPO
PRE E POST-NATALE
100
% Hb PRESENTE
80
60
40
20
0
EMOGLOBINOPATIE
Le emoglobinopatie vengono trasmesse con vari
meccanismi genetici:
Autosomico codominante (sia il gene alterato che quello
normale, vengono trasmessi).
Autosomico dominante
Autosomico recessivo
Doppia eterozigosi: si verificano due diverse mutazioni
ANEMIA FALCIFORME
HbS: aminoacido n°6 (glutamina) della catena ß è
sostituito dalla valina. Quando la pO2 si riduce, le
molecole assumono la configurazione Desossi,
polimerizzano formano cristalli birifrangenti all’interno
dell’eritrocita deformandolo a falce.
Questi GR sono rigidi e vengono captati e distrutti dai
macrofagi: anemia; agglutinano: infarti.
CLINICA: anemia emolitica cronica, crisi dolorose per
infarti ossei ed episodi tromboembolici
ANEMIA FALCIFORME
DIAGNOSI:
Fenomeno della falcizzazione dopo incubazione delle
emazie con una sostanza riducente come il
metabisolfito di sodio
Elettroforesi dell’Hb : la HbS migra più lentamente
dell’HbA
TALASSEMIE
Gruppo eterogeneo di disordini genetici della
sintesi emoglobinica caratterizzati da un disturbo
della produzione delle catene globiniche. Nella
maggior parte delle talassemie la struttura della
catena è normale anomala è la sintesi
proteica.Tuttavia alcuni tipi di talassemia
risultano da una inefficiente sintesi di catene
globiniche strutturalmente anomale.
TALASSEMIA MAJOR (I)
I GENOTIPI
• DIVERSI DIFETTI GENETICI GRAVI STANNO ALLA BASE
DELLA CLINICA E CAUSANO ° O + TALASSEMIE NELLE
QUALI LA PRODUZIONE DI EMOGLOBINA A E’
SCARSISSIMA.
• A CAUSA DELLA PLURALITA’ DEI DIFETTI TALASSEMICI
DEI GENI GLOBINICI, IL GENOTIPO DELLA MALATTIA NON
E’
SOLO
UNA
OMOZIGOSI
PER
UN
DIFETTO
MICROCITEMICO GRAVE MA MOLTO PIU’ SPESSO UNA
ETEROZIGOSI COMPOSTA PER DUE DIVERSE MUTAZIONI
TALASSEMICHE
TALASSEMIA MAJOR (II)
QUADRO CLINICO
FANNO PARTE ORMAI DELLA STORIA DELLA MALATTIA.
DAL PRIMO SEMESTRE DI VITA:
1. ANORESSIA E ARRESTO DI CRESCITA
2. RICORRENTI EPISODI FEBBRILI
3. EPATO-SPLENOMEGALIA DI ENORMI DIMENSIONI
4. AUMENTO DEL VOLUME DEL CAPO PER INGRANDIMENTO DELLE
OSSA DEL CRANIO, DEFORMAZIONE DEI CARATTERI FACCIALI
PER SPORGENZA DEGLI ZIGOMI, AVALLAMENTO DELLA RADICE
NASALE, PROGNATISMO CON SPORGENZA DELLA ARCATA
DENTALE SUPERIORE, MALOCCLUSIONE; SOLLEVAMENTO DEL
LABBRO
SUPERIORE.
IN
POCHI
ANNI
RAGGIUNGE
CARATTERITICHE DI TIPO MONGLOIDE
ANEMIA SIDEROPENICA
ANEMIA LEGATA A RIDUZIONE DEI DEPOSITI DI
FERRO DELL’ORGANISMO.
VIENE COMPROMESSA LA SINTESI DELL’EME,
MENTRE
LA
PRODUZIONE
MIDOLLARE
DI
ERITROBLASTI E LA VITA MEDIA DEGLI ERITROCITI
E’ NORMALE
FERRO NELL’ORGANISMO
UN ORGANISMO NORMALE POSSIEDE UN PATRIMONIO IN
FERRO PARI A 2-5 GRAMMI
•NEL MASCHIO
50 mg/kg
•NELLA FEMMINA
35 mg/kg
DEPOSITI
•NEL MASCHIO
1000 mg
•NELLA FEMMINA
200 - 400 mg
FERRO CIRCOLANTE
• 0.1% DEL FERRO CIRCOLA NEL SANGUE LEGATO ALLA
TRANSFERRINA
• IN QUESTO MODO IL FERRO ASSORBITO A LIVELLO
DELLA MUCOSA GASTRICA ALL’ERITRONE MIDOLLARE
• SUCCESSIVAMENTE CIRCOLA SOTTO FORMA DI
EMOGLOBINA NEI GLOBULI ROSSI E
SUCCESSIVAMENTE IMMAGAZZINATO NEL SRE COME
FERRITINA E EMOSIDERINA
• <2 mg/die ENTRA NELLE CELLULE EPATICHE DOVE E’
UTILIZZATO PER LA SINTESI DI ALTRE PROTEINE
CONTENENTI FERRO
FERRO DEI DEPOSITI:
FERRITINA
PROTEINA
UBIQUITARIA
MA
PARTICOLARMENTE
CONCENTRATA NEL MIDOLLO, FEGATO, MILZA
FORMA DI DEPOSITO IN CUI IL FERRO E’ RAPIDAMENTE
MOBILIZZABILE
PER COMPENSARE
VARIAZIONI
DI
RICHIESTE. IN QUESTO MODO SI POSSONO RENDERE
RAPIDAMENTE DISPONIBILI 700mg NEL MASCHIO E 230mg
NELLA FEMMINA
ASSORBIMENTO ED ELIMINAZIONE
DEL FERRO
FERRO ALIMENTARE
~10-30mg/die
% ASSORBITA / DIE
~ 5-10%
FERRO ELIMINATO CON:
BILE, URINE , SUDORE,
DESQUAMAZIONE INTESTINALE
0.6-1.6mg/die
MESTRUAZIONI
20-40mg/mese
FERRO NELL’ORGANISMO
Composti funzionali
-EMICI
1800 – 2800 mg
300 – 600 mg
8 – 10 mg
Emoglobina
Mioglobina
Enzimi
-NON EMICI Proteine e enzimi
1 mg
Composti di trasporto
-Transferrina
2 – 4 mg
Composti di deposito
-Ferritina Emosiderina
Ferro totale nell’organismo
300 – 1200 mg
2410 – 4615 mg
CARENZA MARZIALE:
CAUSE NEL SESSO FEMMINILE
IPERMENORREA
GRAVIDANZE
PATOLOGIE GASTRO-DUODENALI (ulcera, resezioni,
melena, ematemesi, ernia jatale)
METRORRAGIE
EMORROIDI
DONAZIONI DI ANGUE
PATOLOGIE INTESTINALI (colite ulcerosa, poliposi
intestinale, ca.colon)
EPISTASSI
BILANCIO MARZIALE IN GRAVIDANZA
FERRO CEDUTO AL FETO
270
FERRO NELLA PLACENTA E CORDONE
90
PERDITA DI SANGUE DURANTE IL PARTO
PERDITE BASALI (URINE, FECI, SUDORE)
150
170
AUMENTO DELLA MASSA ERITROCITARIA
450
TOTALE
1.130
FERRO RECUPERATO DOPO IL PARTO
450
COSTO NETTO DELLA GRAVIDANZA
680
CARENZA MARZIALE:
CAUSE NEL SESSO MASCHILE
PATOLOGIA GASTRO-DUODENALE (ulcera, melena,
ematemesi, gastroresezione, varici esofagee, ca. gastrico,
ca.esofageo, ernia jatale)
DONAZIONI DI SANGUE
EMORROIDI E PROCTORRAGIE
PATOLOGIE INTESTINALI (ca.colon, colite ulcerosa)
EMATURIA
EPISTASSI
ANEMIE - IV GRUPPO
RIDOTTA SOPRAVVIVENZA ERITROCITARIA
• ACCORCIAMENTO VITA MEDIA ERITROCITI;
• ANEMIA NORMOCROMICA, NORMO O MODERATAMENTE
MACROCITICA;
• ELEVATO NUMERO RETICOLOCITI;
• ALTERAZIONI DELL’ERITROCITA (strutturali, metaboliche)
• EMOLISI IMMUNE
• EMOLISI MECCANICA
ANEMIE EMOLITICHE
SONO DOVUTE A UN ACCORCIAMENTO DELLA VITA MEDIA
DEI GLOBULI ROSSI (120 gg)
L’ERITRONE MIDOLLARE HA UNA CAPACITA’ DI RISERVA
FUNZIONALE E PUO’ AUMENTARE LA SUA PRODUZIONE
FINO A 6 VOLTE IL NORMALE (EMOLISI COMPENSATA)
QUANDO LA VITA MEDIA DEL GLOBULO ROSSO E’
INFERIORE AI 20 GIORNI (1/6 DEL NORMALE) SI VERIFICA
ANEMIA (EMOLISI SCOMPENSATA)
ANEMIE EMOLITICHE
SEGNI DI EMOLISI
AUMENTO DEL BILINOGENO FECALE E DELL’UROBILINURIA
AUMENTO DELLA BILIRUBINA NON CONIUGATA
RIDUZIONE DELLA VITA MEDIA DELLE EMAZIE
RIDUZIONE APTOGLOBINA SIERICA
EMOGLOBINURIA
SEGNI DI IPERFUNZIONE DELL’ERITRONE
RETICOLOCITOSI
IPERPLASIA ERITROBLASTICA
AUMENTO DEL TURN-OVER DEL FERRO PLASMATICO
EMOLISI - LABORATORIO
• AUMENTO DELLA BILIRUBINA TOT. E INDIRETTA
• AUMENTO LDH
• RIDUZIONE DELL’EMOGLOBINA GLICOSILATA
• RETICOLOCITOSI
SEGNI DI EMOLISI INTRAVASCOLARE:
• EMOGLOBINEMIA
• EMOGLOBINURIA
• RIDUZIONE DELL’APTOGLOBINA
ASPIRATO MIDOLLARE
IPERPLASIA ERITROPOIESI
EMOLISI - PATOGENESI
A) CAUSE INTRACORPUSCOLARI
ALTERAZIONE O MALFORMAZIONE INTRINSECA
DELL’ERITROCITA
es.
anemie emolitiche da difetto di membrana,
enzimopatie
B) CAUSE EXTRACORPUSCOLARI
AGGRESSIONE ESTERNA ALL’ERITROCITA
es.
anemie emolitiche autoimmuni
C) CAUSE MISTE
ERITROCITA ANORMALE CHE VA INCONTRO A LISI
SOLO SE ESPOSTO A SOSTANZE PARTICOLARI
es.
anemia emolitica da deficit di G -6PDH
MEMBRANA ERITROCITARIA
E’ COSTITUITA DA:
- PROTEINE - 52%
- LIPIDI - 40%
- CARBOIDRATI - 8%
DUE PARTI:
1. DOPPIO STRATO LIPIDICO
2. CITOSCHELETRO
MEMBRANA ERITROCITARIA
GLICOFORINA
COMPONENTE 3
ANCHIRINA
SPECTRINA
ACTINA
ANEMIA EMOLITICA DA FARMACI
MECCANISMO D’AZIONE:
IL FARMACO VIENE METABOLIZZATO INTERAGISCE CON L’Hb GENERANDO PEROSSIDO DI
IDROGENO
FORMAZIONE DISOLFURI MISTI DI
GLUTATIONE CON LA CISTEINA 93 DELL Hb
PERDITA DELL’EME DALLA GLOBINA PRECIPITAZIONE
HEINZ
FORMAZIONE DI CORPI DI
RIGIDITA’ DI MEMBRANA
LISI
ANEMIA EMOLITICA DA FARMACI
FARMACI
- ACETANILIDE
- PRIMACHINA
- BLU DI METILENE
- SULFACETAMIDE
- ACIDO NALIDIXICO
- SULFAMETOXAZOLO
- NAFTALENE
- SULFAILAMIDE
- NIRIDAZOLO
- SULFAPIRIDINA
- NOTROFURANTOINA
- TIAZOLSULFONE
- PAMACHINA
- BLU DI TOLIUDINA
- PENTACHINA
- TRINITROTOLUENE
- FENILIDRAZIONA
ANEMIE EMOLITICHE IMMUNI
1. ANEMIA EMOLITICA ISOIMMUNE
2. ANEMIA EMOLITICA AUTOIMMUNE
A) CRONICA
B) ACUTA
ANEMIA NELLA PATOLOGIA ONCOEMATOLOGICA (1)
• L’anemia è una manifestazione comune
• E’ causa di morbidità e riduce la qualità della vita con
ripercussioni di carattere assistenziale sul malato e i familiari
• Stanchezza, debolezza
• Il benessere fisico risulta migliore con valori di Hb  12 g/dl
ANEMIA NELLA PATOLOGIA ONCOEMATOLOGICA (2)
Cause dell’anemia:
• Chemio/radioterapia
• Inadeguata produzione di EPO
• Ridotta risposta all’EPO endogena
• Infiltrazione midollare
• Perdite di sangue
Terapia:
• Supporto trasfusionale per le forme gravi
• Considerare trattamento con EPO
IMPIEGO DELL’ERITROPOIETINA
Linee-guida ASCO/ASH - Blood, JCO 2002
Raccomandazioni:
l’uso di eritropoietina viene raccomandato
come scelta terapeutica in pazienti con anemia
associata a chemioterapia e con una
concentrazione emoglobinica < 10 g/dl
Miglioramento della QoL al crescere dell’Hb
70
QoL globale (100 mm LASA)
Glaspy
Demetri
Gabrilove
65
60
55
50
45
40
Glaspy
Demetri
Gabrilov
e
7
8
9
10
11
12
13
14
-
267
740
918
833
308
287
223
59
352
770
753
547
391
313
160
156
466
1134
1426
844
544
410
168
Hb (g/dl)