28/2/2010: Malattie rare. Dott.ssa Anna Ruocco, Dott.ssa

Le malattie rare
ed
il Pediatra di
Libera Scelta
Impariamo a chiamarlo sempre
Pediatra di Famiglia
Dr.ssa Anna Rucco
Pediatra di Famiglia
ASL3 “genovese”
Il Pediatra di Famiglia si occupa di
• TANTI bambini poco malati
• TUTTI i bambini da non far ammalare
• POCHI bambini molto ammalati
Dott. Giorgio Conforti PdF Genova
…siamo rari ma siamo tanti!
1 persona su 200 è affetta da una condizione
clinica rara ad alta complessità assistenziale.
Circa il 30% delle patologie pediatriche severe è
costituita dalle Malattie Rare
Le Malattie rare sono frequentemente croniche
ed invalidanti e l’impatto familiare e sociale
delle “Disabilità” è di grandissima rilevanza
sanitaria
Compiti del Pediatra di Famiglia
• individuare precocemente i bambini affetti da
malattia rara
• seguirli nel miglior modo possibile
Non sempre la diagnosi
viene fatta alla nascita
E dopo la diagnosi …
le implicazioni per il paziente
• Punti di riferimento precisi
• Piano assistenziale specifico personalizzato e
adeguato programma educativo – riabilitativo
• Valutazione ereditarietà e rischio di ricorrenza
• Per arrivare a promuovere la salute ed il
benessere del bambino e della sua famiglia in
vista di una vita da adulto la più autonoma e
felice possibile compatibilmente con le sue
problematiche biomediche
I miei bambini con esenzione per
Malattia Rara
• 4 bambini R10060 sprue celiaca
• 1 bambino RCG160 immunodeficienza
primaria
• 1 bambino RCG040 disturbi del metabolismo
Ma anche …
• 1 bambino con s. di Down (esenzione 040 e
C04)
• 1 bambino con sclerosi tuberosa (al momento
nessuna esenzione)
• 1 bambino con cariotipo xxy (esenzione 007
asma)
• 1 bambino con anomalia cromosomica
(esenzione C04)
Il Pediatra di fronte ad una Malattia Rara
•
Come riconoscerla o averne il dubbio?
1. A chi indirizzare il paziente?
2. A quali (sub)specialisti?
3. A quali strutture?
•
Necessità di documentarsi
1. Come?
2. Dove?
3. Esenzione ticket?
4. Assegni accompagnamento?
Cosa stiamo facendo
• Delega Fimp per le Malattie Rare e Croniche
• Collaborazione con Uniamo – associazione di
pazienti affetti da Malattie Rare
• Presenza attiva a convegni – forum
• Collaborazione con ARS LIGURIA
• Realizzazione del corso a livello regionale che
faccia seguito a quelli nazionali di Roma e San
Servolo col coinvolgimento del maggior
numero dei pediatri di famiglia
DELEGHE
Aree di sviluppo di politica sindacale e di rilancio
professionale
•Rapporti con l'Unicef - Andrea Parri
•Ricerca e sperimentazione sui farmaci & clinica - Ettore
Napoleone
•Bioetica - Milena Lo Giudice
•Rete Nazionale Vaccini: Giampietro Chiamenti
•Bambino immigrato - Maria Rosaria Sisto
•Malattie Rare e Croniche - Serafino Pontone
Gravaldi
Progetto conoscere per assistere
Progetto conoscere per assistere
PROGETTO “CONOSCERE PER ASSISTERE” – PROGETTO
TERRITORIALE
CORSO PILOTA ROMA 26-28 FEBBRAIO 2009
Rivolto a professionisti in ambito pediatrico e di medicina
dell’adulto prevalentemente operanti a livello
territoriale (pediatri di famiglia e medici di medicina
generale)
Obiettivo formare i partecipanti ad una nuova sensibilità
diagnostica ma soprattutto assistenziale di fronte al
malato affetto da malattia rara
Progetto conoscere per assistere
OBIETTIVI
1. PROMUOVERE UN APPROCCIO TRASVERSALE
ALLE DIVERSE PATOLOGIE (nutrizionali,
gastroenterologiche, pneumologiche,
cardiologiche, ecc.) che il PLS o il MMG si
trovano ad affrontare nella vita quotidiana di
questi pazienti e delle loro famiglie
Progetto conoscere per assistere
2. CREAZIONE DI UN PROTOLLO DI PASSAGGIO DI
CONSEGNE DAL PEDIATRA DI FAMIGLIA AL
MEDICO DI MEDICINA GENERALE
3. CREARE NEI PARTECIPANTI DEL CORSO svoltosi a
Roma nei gg 26-28 febbraio DEI VERI E PROPRI
FORMATORI in grado di trasferire conoscenze e
messaggi nelle diverse realtà regionali e
provinciali attraverso giornate di
approfondimento territoriali
Collaborazione FIMP - UNIAMO
Collaborazione FIMP - UNIAMO
Collaborazione FIMP - UNIAMO
Collaborazione FIMP - UNIAMO
Le linee di indirizzo dei corsi regionali, e
precisamente i suoi contenuti, sono stati
condivisi nell’incontro del 2 e 3 luglio 2009
svoltosi a Venezia c/o l’Isola di San Servolo
promosso ed organizzato da UNIAMO FIMR
onlus
Bersaglio
• Creare un’alleanza terapeutica fra le varie figure:
mediche, specialistiche, centri di assistenza,
socio-assistenziali del territorio.
• Migliorare la qualità di vita dei pazienti e delle
famiglie, pesantemente influenzata dalle
problematiche assistenziali “trasversali.
• Garantire nel territorio una presa in carico
globale del paziente anche dagli altri soggetti del
sistema socio-sanitario (scuola, datori di lavoro,
società sportive, società civile, …)
Allegato al prot. 155/09/P
Nome______________________ Cognome___________________________________
Telefono______________________ e-mail___________________________________
Società/Federazione medica di appartenenza_____________________________________
Disponibilità a organizzare il corso:
Anno 2010
luglio
agosto
settembre
aprile
ottobre
maggio
novembre
giugno
dicembre
febbraio
agosto
marzo
settembre
aprile
ottobre
maggio
novembre
giugno
dicembre
febbraio
agosto
marzo
settembre
aprile
ottobre
maggio
novembre
giugno
dicembre
Anno 2011
gennaio
luglio
Anno 2012
gennaio
luglio

Regione
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NORMATIVA SULLA PRIVACY
Ai sensi del Decreto Legislativo n. 196 del 30 giugno 2003 art. 13, L’Associazione di promozione sociale UNIAMO FIMR onlus – sede
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esclusivamente inerenti all’organizzazione della manifestazione in oggetto, nonché per l’invio gratuito di materiale relativo alle iniziative
dell’Associazione stessa e in nessun caso saranno ceduti a terzi.
□ Autorizzo il trattamento dei miei dati personali
Data _________________________
Firma _____________________________________
Collaborazione FIMP – Regione Liguria
Collaborazione FIMP – Regione Liguria
Il "case manager" del
territorio e le malattie
croniche.
Lo Sportello Regionale per le
Malattie Rare quale esempio
operativo
Il ruolo del pediatra
di famiglia
Alberto Ferrando*,
Karin Primon**, Anna Ruocco**
*VicePres. Ass. Pediatri Extraospedalieri Liguri
Vice Presidente Ordine dei Medici di Genova
Presidente Fed. Regionale Ordini dei Medici della
Liguria
**Referenti Regionali FIMP per le Malattie rare
Collaborazione FIMP – Regione Liguria
La gestione va affrontata a 360 °
NON è solo del territorio o dell’ospedale
MA richiede una costante comunicazione e
collaborazione tra strutture Sanitarie e
sociali e tra Enti ed Istituzioni … cioè
continuità dell’assistenza al bambino cittadino