Aspetti Legislativo Organizzativi - Dr.ssa A. Pilotta

MALATTIA RARA
Malattia che colpisce non più di 5 persone ogni 10.000 abitanti.
Le Malattie Rare conosciute e diagnosticate sono circa 8000:
80% origine genetica
75% insorgenza in età pediatrica
I malati “rari” sono molti
Nei 25 paesi dell’Unione Europea
30 milioni di persone soffrono di una malattia rara
Italia: 61 milioni di persone (dati ISTAT al 1 gennaio 2013)
Il 6-8% della popolazione italiana è affetto da malattie rare
5 milioni
Lombardia: 10 milioni di residenti
800.000
Provincia di Brescia : 1.2 milioni di residenti
96.000
Malattia rara = malattia orfana
 diagnosi
storia naturale: malattia cronica e invalidante
 terapia
 assistenza: sostegno psico-socio-economico
sostegno riabilitativo
DECRETO MINISTERIALE N° 279 DEL 18 MAGGIO 2001
Istituzione della Rete nazionale per la prevenzione, sorveglianza,
diagnosi e terapia delle Malattie Rare
Individuazione di un gruppo di malattie rare che godono
dell’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni
sanitarie correlate in fase diagnostica e terapeutica
Creazione del Registro Nazionale delle Malattie Rare
Creazione di presidi : medici esperti in singole malattie rare,
formulano diagnosi, forniscono esenzione e piano terapeutico
CENTRO DI COORDINAMENTO REGIONALE
Centro di Ricerche Cliniche per Malattie Rare Aldo e Cele Daccò
Villa Camozzi, via G.B. Camozzi 3
24020 Ranica (BG) - Italy
• Gestisce il Registro Regionale delle Malattie Rare, in collaborazione
con il Registro Nazionale
• Scambia la documentazione sulle malattie rare con gli altri Centri di
Coordinamento e con gli organismi nazionali/internazionali competenti
• Coordina i Presidi della Rete
• Fornisce consulenza e supporto ai medici del Servizio Sanitario
Nazionale
• Collabora alle attività formative degli operatori sanitari e del
volontariato
• Fornisce informazione ai cittadini ed alle associazioni dei malati
 http://malattierare.marionegri.it/
ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’
• ELENCO NAZIONALE PRESIDI
• REGISTRO NAZIONALE
A.O. SPEDALI CIVILI di BRESCIA
Presidio di Rete dal 2001
206 Codici di esenzione
attribuiti
76 Referenti di Presidio
Servizio malattie rare
Telefono 030/3995707
FAX 030/3996032
Email:[email protected]
Certificazione di malattia rara
2006: zero
2007: 22
2008: 143
2009: 150
2010: 465
2011: 783
2012: 826
TOTALE: 2389
S. Di Ehlers-Danlos: 94
M. Arnold-Chiari: 30
Servizio malattie rare
• Coordinazione
• Formazione e informazione
(medici referenti, medici e pediatri di libera
scelta, pazienti, popolazione generale)
• Accoglienza
L’UTENTE
Si rivolge al Presidio di Rete per ottenere:
-Il percorso diagnostico appropriato
-La certificazione di diagnosi di Malattia Rara ai fini dell’esenzione
-Le terapie necessarie
-Servizi e supporto
Le prestazioni finalizzate alla diagnosi sono erogate in regime di
esenzione
Una volta giunti alla diagnosi le prestazioni finalizzate al follow-up e alla
terapia della malattia rara sono erogate in esenzione
Hanno diritto all’esenzione dalla partecipazione al costo delle prestazioni
diagnostiche anche i familiari dell’affetto
L’UTENTE
ASL DELLA REGIONE LOMBARDIA
Le Aziende Sanitarie Locali (ASL) sono i punti di
contatto tra la rete sanitaria e il cittadino.
Assieme alla Regione hanno il compito di
assicurare che i servizi offerti dal SSN siano
corrispondenti alle necessità degli assistiti.
In collaborazione con i presidi di rete attivano
provvedimenti necessari ad agevolare la
gestione domiciliare dei pazienti (forniture
farmaceutiche, assistenza domiciliare, ...)
Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali
Gruppi di lavoro : medici esperti
rappresentanti di associazioni
Accertamenti diagnostici
Monitoraggio
Aspetti assistenziali
Terapia
Riabilitazione
Garantiscono correttezza, omogeneità di trattamento al
paziente