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Università di VERONA CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE: UNA DISTINTA ENTITÀ ISTOPATOLOGICA E GENETICA. S. Gobbo, M. Brunelli, D. Segala, A. Eccher, M. Chilosi, F. Bonetti, F. Menestrina, L. Cheng, G. Martignoni Introduzione: Recentemente è stato descritto un distinto gruppo di tumori renali che insorgono in reni con malattia renale terminale. Cellule con citoplasma chiaro Struttura papillare CK7 CK7+ AMACR AMACR Tickoo et al. Am J Surg Pathol. 2006 Introduzione: La corretta classificazione delle neoplasie a cellule renali oggi può contare su specifiche indagini immunoistochimiche e citogenetiche in grado di permettere la distinzione di entità neoplastiche con caratteri morfologici talora sovrapponibili. ICH FISH Gobbo S et al. Expert Opin Med Diagn; 2008 2:1 Martignoni G et al. Anal Quant Cytol Histol; 2007;29:41 Diagnosi differenziale con carcinoma renale papillare e carcinoma renale a cellule chiare: CK7 AMACR Martignoni G et al. Anal Quant Cytol Histol; 2007;29:41 7 / 17 Y 3 / 3p Delezione 3p Trisomia 7 e 17 Perdita Y Gobbo S et al. Expert Opin Med Diagn; 2008 2:1 Materiali e Metodi: Abbiamo individuato e studiato 7 tumori renali con le stesse caratteristiche morfologiche di quelli sopradescritti ma che insorgevano anche in reni senza malattia renale terminale Immunoistochimica: • CK7 • Anidrasi Carbonica IX • AMACR • CD10 • TFE3 FISH: • • • • • CEP 7 CEP 17 CEP Y CEP 3 3p25 CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE Risultati: Case # Age Sex Size Fuhrman’s grade Stage ESRD 1 64 F 1.6 cm G1 pT1 No NED (24 months) 2 63 M 2.9 cm G1 pT1 No NED (26 months)* 3 64 M 4.2 cm G2 pT1 No NED (1 month) 4 55 M 5 cm G1 pT1 No NED (48 months) 5 53 F 0.4 cm; 1 cm; 1.2 cm G2; G2; G2 pT1 Yes NED (22 months) Quattro pazienti su cinque non erano affetti da malattia renale terminale Follow-up Risultati: Profilo immunoistochimico del CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE Case # 1 2 3 4 5a 5b 5c AMACR Neg Neg Neg Neg Neg Neg Neg Antibodies CA IX CD10 CK 7 +++ +++ +++ Neg Neg Neg +++ +++ +++ +++ +++ -/+ Neg +++ +++ +++ +++ Neg Neg +++ +++ TFE3 Neg Neg Neg Neg Neg Neg Neg Clear-cell papillary RCC CD10 AMACR CK7 - - + CD10 AMACR CK7 Risultati: Profilo citogenetico del CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE Case # CEP 7 CEP 17 CEP Y 3p 1 Disomic Disomic - No deletion 2 Disomic Trisomic No loss No deletion 3 Disomic Disomic No loss No deletion 4 Disomic Disomic No loss No deletion 5a Disomic Disomic - No deletion 5b Disomic Disomic - No deletion 5c Disomic Disomic - No deletion Clear-cell papillary RCC: FISH CEP3 / 3p CEP7 / CEP17 Diagnosi Differenziale FISH ICH Chr 7 Chr 17 Chr Y Chr 3p CD10 AMACR CK7 Clear Cell RCC normale normale normale Deleted + neg neg Loss normale +/- + + normale neg neg + Papillary RCC Gains Gains Clear Cell-Papillary RCC normale normale normale Conclusioni: Il CARCINOMA RENALE A CELLULE CHIARE PAPILLARE : • può insorgere anche in reni senza malattia renale terminale. • ha un profilo immunoistochimico e un assetto citogenetico distinti da quelli visti tipicamente nel carcinoma renale papillare e nel carcinoma renale a cellule chiare • dovrebbe essere considerato un’entità distinta nello spettro delle neoplasie renali. CLEAR-CELL PAPILLARY RCC E’ UNA NUOVA ENTITA’ NEOPLASTICA MORFOLOGIA IMMUNOISTOCHIMICA FISH • Architettura prevalentemente papillare • Cellule chiare • No necrosi-No macrofagi-No Psammoma bodies • Caratteristica disposizione dei nuclei a basso grado • CD10 negativo • AMACR negativa • CK7 negativa • TFE3 negativo • Cromosoma 7-17-Y numericamente normali • Cromosoma 3p non deleto