Amiotrofia nevralgica come Sindrome di Vernet un caso clinico

Amiotrofia nevralgica come Sindrome di
Vernet
un caso clinico
Sechi E, Addis A, Doneddu PE, Sechi GP
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università di Sassari
CASO CLINICO:
INTRODUZIONE:
L'amiotrofia nevralgica o S. di Parsonage-Turner è una patologia
che generalmente si presenta con un pattern piuttosto tipico di
segni e sintomi. Il sintomo d'esordio è più frequentemente un
dolore neuropatico acuto, usualmente asimmetrico, che
coinvolge i muscoli del cingolo scapolare o del braccio, della
durata di giorni o settimane, seguito da ipostenia muscolare con
atrofia e disturbi sensitivi.
L'eziologia rimane sconosciuta. Attualmente si distinguono due
forme: idiopatica ed ereditaria. La forma idiopatica sembrerebbe
essere di natura immuno-mediata ma il preciso meccanismo è
ancora ignoto. Alcuni fattori di rischio sono stati descritti.
La diagnosi rimane prevalentemente clinica. L'elemento più
importante ai fini diagnostici è il decorso cronologico dei segni e
sintomi. L'EMG e lo studio di conduzione nervosa sono i test
complementari più frequentemente utilizzati.
Nessuna terapia specifica ha dimostrato di essere efficace nel
trattamento di questa patologia.
Malgrado la maggior parte degli studi riportino un buon recupero
funzionale dopo un periodo di mesi o anni, alcuni soggetti vanno
incontro a ricadute.
Descriviamo il caso di un uomo di 72aa affetto da ipertensione arteriosa, GERD,
BPCO, giunto alla nostra osservazione per la comparsa acuta, da circa un mese, di
febbre, disfagia, disfonia, ptosi della spalla destra, cervicalgia e cefalea. L'esame
laringoscopico ha evidenziato paralisi dell'emilaringe destra e l'EGDS acalasia
esofagea. Obiettivamente erano presenti: deficit del IX, X e XI n.c. di destra. RMN
encefalo e collo sono risultati negativi. TC della base cranica è risultata negativa.
Uno studio elettromiografico ed elettroneurografico ha mostrato un quadro di
sofferenza muscolare acuta su base neurogena estesa anche ai muscoli del plesso
brachiale omo- e controlaterale, maggiore a livello dello sternocleidomastoideo di
destra e del soprascapolare di sinistra. L'esame citochimico del liquor è risultato
normale; negativa la PCR per virus neurotropi. La ricerca di anticorpi plasmatici anti
VZV, HVS 1-2, anti Borrelia Burgorferi ha dato esito negativo. Markers neoplastici,
TC total body e altri ripetuti test di imaging risultarono negativi per ricerca neoplasie.
La ricerca di autoanticorpi anti-gangliosidi su siero è risultata negativa.
La nostra ipotesi é che si tratti di una multineuropatia postinfettiva su probabile base
autoimmune, come la sindrome di Parsonage-Turner (PTS).
È stata instaurata una terapia con Aciclovir e.v. e Ig ev senza beneficio.
MATERIALI E METODI
ESAMI EMATOCHIMICI
DISCUSSIONE:
Sebbene la presentazione clinica classica dell'Amiotrofia
Nevralgica rappresenti la forma più frequente, sono state
descritte diverse varianti con interessamento di nervi distanti dal
plesso brachiale. Questi includono il plesso lombosacrale, il
nervo frenico, il nervo laringeo ricorrente e i nervi cranici IX-X-XIXII.
Per tale motivo attualmente molti autori considerano la sindrome
di Parsonage-Turner una forma di “mononeuropatia multipla” che
coinvolge più frequentemente i nervi degli arti superiori, ma
occasionalmente anche altri.
CONCLUSIONI:
La sindrome di Parsonage-Turner attualmente viene ritenuta più
che una singola entità, una sindrome comprendente diversi
meccanismi patogenici, distinti fenotipi clinici e prognostici. La
nostra ipotesi è che il nostro caso rappresenti una di queste
varianti cliniche, ossia l'amiotrofia nevralgica con interessamento
dei nervi cranici. Altre sindromi cliniche tuttavia sono ancora
possibili: multineuropatia paraneoplastica, multineuropatia
infettiva. La diagnosi di amiotrofia nevralgica rimane ancora oggi
una diagnosi di esclusione che richiede un attento monitoraggio
del paziente nel tempo.
Leucocitosi neutrofila, anemia (11.5 g/dl) ipocromica microcitica con RDW
aumentato, profilo marziale – vit. B12 - folati nella norma, aumento bilirubina
totale (2.2 mg/dl) con bilirubina diretta nella norma, lieve aumento
transaminasi epatiche, markers neoplastici nella norma, esame urine con
colturale nella norma
RM ENCEFALO CON
BASE ALLARGATA
NEGATIVA
TC BASICRANIO
NEGATIVA
RM COLLO
NEGATIVA
MARKERS NEOPLASTICI
NELLA NORMA
PROFILO AUTOIMMUNE
NELLA NORMA
ANTICORPI ANTI ACH
NEGATIVI
ESAME ORL
“Marcata ipomobilita dell'emilaringe di destra. Nessuna evidente causa di natura ORL.”
STUDIO ENG EMG
Concusioni: nei limiti della norma il quadro elettroneurografico; l'esame EMG
mostra la presenza di segni di sofferenza muscolare neurogena recente
a carico di tutti i muscoli esaminati, più marcata nel trapezio e SCM di destra
e nel sottospinato di sinistra.
LIQUOR
ESAME DEL LIQUOR
Citochimico: nella norma
Ricerca BOC: riscontro di 1 BOC su liquor e 1 BOC su sangue
PCR ricerca Adenovirus – CMV – VZV – HSV 1 e 2 – EBV: negativo
AC ANTI VZV
(15/02): IgM assenti; IgG 3035 mlU/ml (pos > 150)
(25/02): IgM assenti; IgG 2647 mlU/ml (pos > 150)
(06/03): IgM assenti; IgG 2650 mlU/ml (pos > 150)
(15/03): IgM assenti; IgG 2540 mlU/ml (pos > 150)
(24/04): IgM assenti; IgG 2320 mlU/ml (pos > 150)
AC ANTI HSV 1-2
(06/03): IgM assenti; IgG 30 index (pos >1.1)
AC ANTI BORRELIA BURGDORFERI
●(06/03): IgM assenti; IgG negativo (pos >15)
ANTICORPI ANTI
GANGLIOSIDE
NEGATIVI
.
Riferimenti bibliografici:
Van Alfen N, van Engelen BGM. The clinical spectrum of neuralgic amyotrophy in 246 cases. Brain 2006;129:438–50.
Pierre PA, Laterre CE, Van den Bergh PY. Neuralgic amyotrophy with involvement of cranial nerves IX, X, XI and XII. Muscle Nerve 1990;13:704–7.
L. Samara, J. Valls-Sole, and M. Caballero, “Dysphonia as an unusual debut of parsonage-Turner syndrome,” Head & Neck, vol. 35, no. 7, pp. E229–E230, 2013 .