La gestione delle malattie rare in reumatologia

XLIX Congresso Nazionale Società Italiana Reumatologia
Milano, 23 Novembre 2012
La gestione delle malattie rare in reumatologia:
ruolo dell’infermiere
Rossella Neri
UO Reumatologia
Pisa
Malattie rare
• Definizione di malattia rara
• Quante sono
• Quali problemi
• Ricerca
• Diagnosi
• Terapia
• Servizi sociosanitari
scarse risorse
ritardi diagnostici
spesso sconosciuta
non sempre disponibile
Definizione malattia rara
Le malattie rare costituiscono un gruppo numeroso ed
eterogeneo di affezioni con diversa patogenesi e variabile
espressione clinica
Criterio di prevalenza: 5/10.000
(per la Comunità Europea)
Quali criteri?
• Criterio di prevalenza
(per la Comunità Europea 5/10000)
• Criterio di
cronicità
gravità clinica
onerosità
MALATTIE RARE
Dimensione del problema
6000 - 7000 malattie diverse
EUROPA > 25-30 milioni di soggetti
ITALIA > 1-2 milioni di soggetti
583 malattie esenti dal ticket
Caratteristiche comuni delle malattie rare
Spesso origine genetica
Scarsa conoscenza
Difficoltà diagnostica
Difficoltà percorsi assistenziali
Necessità assistenza ultraspecialistica
Problematiche terapeutiche assistenziali
Caratteristiche delle malattie rare reumatologiche
Epidemiologia
Giovani/Adulti
Eziologia
Patogenesi
Impegno d’organo
Sconosciuta
Autoimmune
Multisistemico
Espressione clinica
Decorso
Variabile, multiforme
Acuto, subacuto, cronico,
cronico con riacutizzazioni
off label
Disponibilità di farmaci
Risposta a terapia
Prognosi
Variabile (spesso buona)
Variabile (dipende molto
dalla precocità del
trattamento)
Il D.M. 279/01
ISTITUZIONE REGOLAMENTO RETE NAZIONALE DELLE MALATTIE RARE
• individua 284 malattie e 47 gruppi di malattie rare
• definisce le modalità di esenzione dalla partecipazione al
costo delle prestazioni sanitarie
• prevede l’istituzione di una rete assistenziale dedicata
• istituisce il Registro nazionale delle malattie rare presso
l’Istituto Superiore di Sanità
RISPOSTA ISTITUZIONALE
alle problematiche correlate alle malattie rare,
al fine di assicurare specifiche forme di tutela
alle persone con malattia rara
Raggruppamenti malattie rare esentate dal D.M. 279/2001
1) Malattie infettive e parassitarie
2) Tumori
3) Malattie delle ghiandole endocrine, nutrizione, metabolismo e disturbi immunitari*
4) Malattie del sangue e degli organi emopoietici
5) Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso
6) Malattie del sistema circolatorio
*
7) Malattie dell’apparato digerente
8) Malattie dell’apparato genito-urinario
9) Malattie della pelle e del tessuto sottocutaneo
10) Malattie
del sistema osteoarticolare e del tessuto connettivo
11) Malformazioni congenite
12) Alcune condizioni morbose di origine perinatale
13) Sintomi, segni e stati morbosi mal definiti
Principali “Malattie rare” reumatologiche
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Arterite a cellule giganti
Arterite di Takayasu
Connettivite indifferenziata
Connettivite mista
Crioglobulinemia mista
Dermatomiosite
Fibrosi retroperitoneale
Granulomatosi di Wegener
Morbo di Behçet
Polimiosite
Porpora di Schonlein – Henoch
Sindrome di Churg-Struass
Sindrome di Goodpastrure
Sclerosi sistemica
Sindrome da anticorpi antifosfolipidi
Sindrome di Schnitzler
RG0080
RG0090
RMG010
RM0030
RC0110
RM0010
RJ0020
RG0070
RC0210
RM0020
RD0030
RG0050
RG0060
RM0120
RC0220
RC0290
• ”la rete delle malattie rare: i vari modelli”
• Le esenzioni: un labirinto
Il Registro nazionale
Istituito con art.3 del DM 279/2001
Scopo
Raccogliere dati anagrafici, clinici, strumentali di
Pazienti affetti da malattie rare ai fini di contribuire al
progresso delle conoscenze su cause e fattori di
rischio, aspetti clinici, sviluppo di nuovi approcci
terapeutici.
Registro Nazionale Malattie Rare (art.3 del DM 279/2001)
Obiettivi specifici
stimare l’incidenza/prevalenza sul territorio nazionale
ipotizzare cause e fattori di rischio
rilevare i percorsi diagnostici-terapeutici ed i tempi di
latenza tra esordio e diagnosi
valutare altri indici (mortalità, migrazione sanitaria)
Contributo nelle attività di programmazione
sanitaria nazionale
Registro Toscano malattie rare
F. Bianchi, A. Pierini, F. Pieroni
IFC, CNR, Pisa
www.rtmr.it
OBIETTIVI DEL REGISTRO
Fornire un ampio database per stimare l’impatto
del fenomeno “malattie rare” con possibilità di
applicazioni pratiche
Ricerca
epidemiologica e clinica
Sanità pubblica
Segnalazione di malattie rare in Toscana
(totale: 22.602 pazienti) al 10/4/2012
(43%)
(57%)
M.R. neurologiche
M.R. genetiche
M.R. pediatriche
M.R. oculistiche
PATOLOGIE REUMATICHE INSERITE IN
TOSCANA
MALATTIA
Arterite a cellule giganti
NUMERO CASI
368
Nel RTMR sono stati inseriti
globalmente 22602 pazienti,
379
Churg-Strauss sindr. di
155
3394
con
patologie
reumatologiche.
Connettivite mista
123
Behçet malattia di
Connettiviti indifferenziate
676
Crioglobulinemia mista
614
Dermatomiosite
167
Fibrosi retroperitoneale
Goodpasture sindr. di
26
3
Granulomatosi di Wegener
89
Lyme malattia di
11
Policondrite
11
Polimiosite
153
Porpora Henoch-Schonlein
15
Takayasu malattia di
35
Sclerosi sistemica
571
Fascite eosinofile
29
Poliangioite microscopica
27
Kawasaki
18
Poliarterite nodosa
11
Miosite a corpi inclusi
5
Criticità
Latenza esordio-diagnosi
400
350
300
250
200
150
100
50
0
A.Horton
M .Be h_ e t
C hur g-
MC TD
UC TD
Criogl.
Stra uss
max
media
DM
PM
G .Wa ge n e r
M .Ta ka ya s u
Dal medico di medicina generale allo specialista:
Sintomi guida al riconoscimento delle malattie rare reumatologiche
Segni e sintomi
Fenomeno di Raynaud
Manifestazioni cutanee
Cefalea e parestesie
Calo improvviso della vista
Manifestazioni articolari
Trombosi arteriose e venose ricorrenti
Aborti ripetuti e trombofilia
Febbre inspiegabile
Debolezza muscolare, mialgie, astenia
Asma atipica ad insorgenza tardiva
Reperti di laboratorio e strumentali
Indici aspecifici di flogosi
Emocromo
Autoanticorpi non-organo specifici
Radiografia del torace
Marcatori di danno renale
Diagnosi nelle “malattie rare” reumatologiche
SOSPETTO
CONFERMA
DIAGNOSTICA
VALUTAZIONE
GLOBALE
Accertamenti di secondo livello
Informazione
Visita specialistica
Accertamenti
di
primo
livello
Formazione
CENTRO DI RIFERIMENTO
Pacchetto diagnostico: una soluzione?
Facilità accesso alle strutture
Riduzione tempi di attesa
Inquadramento della malattia
Garanzia di assistenza
specialistica multidisciplinare
Definizioni
Farmaco registrato:
farmaco approvato dalle autorità regolatorie competenti
per lo specifico utilizzo
Off-label:
uso al di fuori delle condizioni previste da scheda tecnica:
indicazioni, dose, età e via di somministrazione
Farmaco orfano:
“prodotto che potenzialmente è utile per trattare una
Malattia Rara (MR) ma non ha un mercato sufficiente per
ripagare le spese del suo sviluppo” (TH Altheius)
Indicazioni ufficiali dei farmaci usati nelle
“malattie rare” reumatologiche
Azatioprina
Micofenolato
Ciclofosfamide
Ciclosporina
Idrossiclorochina
Immunoglobuline
ev
Leflunomide
Metotresato
Biologici
Arterite di Horton
NO
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Arterite di Takaiasu
NO
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Connettivite indifferenziata
NO
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Connettivite mista
NO
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Crioglobulinemia mista
NO
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Dermatomiosite
SI
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Fibrosi retroperitoneale
NO
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Granulomatosi di Wegener
NO
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Morbo di Behçet
NO
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Polimiosite
SI
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Porpora di Schonlein – Henoch
NO
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**
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NO
NO
NO
NO
NO
Sindrome di Churg – Strauss
NO
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
Sindrome di Goodpastrure
NO
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**
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NO
NO
NO
NO
NO
Sclerosi sistemica
NO
*
**
*
NO
NO
NO
NO
NO
*L’ultima indicazione approvata per il farmaco è genericamente “malattie autoimmuni GRAVI”
(GU 254 del 31 ottobre 2007)
**L’indicazione ufficiale è “trattamento citostatico”
Cosa mi serve?
• assenza di valida alternativa terapeutica
• sintetica relazione del caso clinico
• pubblicazioni scientifiche accreditate in
campo internazionale
• assunzione di responsabilità del medico
• consenso informato del paziente
• presentazione alla Commissione Terapeutica Regionale
e alla Direzione sanitaria della propria Azienda e
approvazione Comitato Etico
Il 20 ottobre 2008, la Giunta
Regionale Toscana ha deliberato
approvando
una
lista
di
medicinali da utilizzare per la cura
di malattie reumatologiche, per
indicazioni diverse da quelle
previste dal provvedimento di
autorizzazione all’immissione in
commercio.
Cosa mi serve?
• assenza di valida alternativa terapeutica
• assunzione di responsabilità del medico
• consenso informato del paziente
• sintetica relazione del caso clinico
• pubblicazioni scientifiche accreditate in
campo internazionale
• presentazione alla Commissione Terapeutica Regionale e alla
Direzione sanitaria della propria Azienda e approvazione
Comitato Etico
APPROCCIO DI SANITÁ PUBBLICA GLOBALE
Evidenziare problematiche assistenziali comuni e progettare interventi di sanità
pubblica per gruppi di popolazione accomunati da bisogni simili,
pur salvaguardandone le specificità, considerando tali patologie nella loro totalità e
non come singole realtà separate tra loro.
Garantire ai pazienti con malattia rara
il diritto alla salute,
come per tutti gli altri cittadini !
Priorità dei problemi
1) informazione/formazione
2)indagine epidemiologica sul territorio