MALATTIE RARE, GUARIRE NON È PIÙ UN`ECCEZIONE

pazienti dimenticati
MALATTIE RARE,
GUARIRE NON
È PIÙ UN’ECCEZIONE
P
aolo ha due anni ed è un bambino
speciale: non può essere abbracciato
e coccolato dalla sua mamma come tutti
gli altri. I suoi piedi sono delicatissimi, basta niente per ferirli, per questo non potrà
mai giocare a calcio. Per lui anche camminare è un’impresa. È uno dei “bambini farfalla”, colpiti da una complessa malattia
genetica, con il nome quasi impronunciabile (“epidermolisi bollosa”, vedi a pagina
104), una sindrome che rende la pelle fragile come le ali di una farfalla. I suoi genitori, che vivono in un paese sperduto tra
le montagne, lo hanno scoperto solo dopo
diverse visite specialistiche, diagnosi sbagliate, speranze disattese. E dopo una vita chiusi in casa, per evitare che un banale colpo potesse “rompere” la pelle di
Paolo. I medici non avevano mai avuto a
che fare con quella malattia, i genitori non
hanno consultato internet ed erano troppo lontani dall’ospedale Bambino Gesù di
Roma, il più specializzato.
Laura, invece, ha 21 anni e soffre di una
malattia congenita del metabolismo,
l’iperfenilalaninemia atipica: nel suo corpo c’è un enzima che non funziona, non
riesce a smaltire bene le proteine che vengono assunte col cibo. Se non viene curata in tempo, le cellule neurologiche si intossicano. La diagnosi è arrivata solo quando Laura aveva dieci anni. Prima, i medici dicevano che sua madre era troppo apprensiva, che la bambina avrebbe recuperato, che non c’era da preoccuparsi. Poco
Trascurate dalle case
farmaceutiche e difficili da
diagnosticare. Le patologie
genetiche meno diffuse
possono essere curate. E
conviene: anche per aiutare
i malati “comuni”
di Marina Speich e Chiara Brusa Gallina
importa se dormiva tanto, non gattonava
e le tappe del suo sviluppo neurologico erano lente. Neppure la nascita di un fratellino, colpito anche lui dalla malattia, ha
destato sospetti. Solo una lettura attenta
di un banale test audiometrico (che verifica le capacità uditive) ha permesso di scoprire che qualcosa non andava. Ora Laura
sta meglio, prende un farmaco in via di
sperimentazione e ha una dieta povera di
proteine. E, nonostante la sua malattia, ha
vinto la medaglia d’oro di equitazione alle ultime Special Olympics a Shanghai.
Uno su 2000
Paolo e Laura non sono un’eccezione: fanno parte di un esercito nascosto, che vive
nell’ombra. E che, il più delle volte, si fa
notare solo quando tra i malati c’è un persegue
●
GRAZIA 101
L’attrice Hunter Tylo, 45 anni. Nel ’98, a sua
figlia Katya fu diagnosticato un retinoblastoma.
sonaggio famoso (magari il milionario
Steve Kirsch, colpito dal morbo di
Waldenstrom), o il figlio di qualche “celeb” (per esempio, quelli degli attori Colin
Farrell e Hunter Tylo). In Italia, invece,
sono due milioni le persone colpite da malattie rare. Malattie che nessuno conosce
(spesso neppure i medici) e, soprattutto,
su cui nessuno vuole investire (il motivo è
ovvio: un farmaco venduto a pochissime
persone non sarà mai un grande affare).
Dietro l’espressione “malattie rare” si nasconde infatti un insieme variegato di sin-
TUTTI
I NUMERI
Le malattie rare colpiscono
circa 1 persona su 2000
Quelle finora identificate sono
oltre 6000 e costituiscono
il 10% di tutte le patologie umane
La situazione in Italia
Fino a poco tempo fa, le patologie riconosciute dal sistema sanitario italiano erano
pochissime. A fine aprile, prima di lasciare il suo dicastero, l’ex ministro della Salute
Livia Turco ha introdotto altri 109 gruppi di malattie tra quelle esenti dal ticket.
E ha istituito un “numero verde nazionale”, l’800-89.69.49, cui tutte le famiglie
possono rivolgersi (gratuitamente, anche
da cellulare) per avere informazioni e chiedere assistenza. Purtroppo, non è ancora
abbastanza: l’Organizzazione mondiale
della sanità ha già classificato 6000 malattie: in Italia ne sono state “riconosciute”
solo un terzo. Questo significa che, ancora oggi, molti pazienti non ricevono un sostegno economico e sociale. Una mamma
che lavora e ha un bambino affetto da una
malattia rara come la Sindrome di
Tourette, che colpisce il sistema neurologico, non può avere dei permessi retribuiti per seguire il figlio. Il riconoscimento
legale non è facile da ottenere. «Ogni 100
patologie aggiunte, ora ce ne sono già altrettante che chiedono di entrare», dice
ancora Galluppi, reclamando un aggiornamento annuale. «Dovremmo semplificare l’iter di accertamento perché, nel frattempo, i malati rari rimangono senza tutela», aggiunge Domenica Taruscio, responsabile del Centro nazionale malattie
rare dell’Istituto superiore di sanità.
Caccia allo specialista
Poi, dopo la diagnosi, bisogna trovare lo
specialista giusto, la terapia corretta, sbrigarsela con tutte le carte per ottenere le
eventuali esenzioni. Insomma, sapere che
cosa si ha è solo l’inizio di un lungo cammino. Eppure, nonostante le difficoltà,
qualcosa sta cambiando. Lo scorso febbraio è stata celebrata la prima giornata europea delle malattie rare e, dal 2001, esiste
una rete nazionale coordinata dall’Istituto
superiore di sanità, che raccoglie dati, coordina i centri specialistici regionali e gestisce un sito che offre consulenze
(www.iss.it/cnmr).
Il problema rimane la formazione dei medici: «Non sempre si riconoscono i disturbi più nascosti, o le disabilità non fisiche»,
dice Galluppi. Le associazioni colmano le
lacune, organizzando corsi per i medici di
base. «È impensabile che siano preparati
su migliaia di patologie, ma già il sospetto di trovarsi di fronte a una malattia rara
aiuta», sostiene la dottoressa Erica Daina,
segue
●
l’80% ha origini genetiche
Ne sono affetti circa 30 milioni
di europei, di cui due milioni sono
italiani
Farmaci (quasi) introvabili
in Europa: 42
In Italia: 26
«La sindrome di Angelman,
che ha colpito mio figlio,
va vista come una condizione,
non come una malattia»
(Fonte: Istituto superiore di sanità,
Eurordis, Organizzazione mondiale sanità)
L’attore Colin Farrell, 42 anni. Suo figlio
James, 4, ha un raro difetto cromosomico.
Il 70% sono bambini
102 GRAZIA
Foto GETTY IMAGES/L.RONCHI, G.NERI
«È stato terribile
sapere che la nostra
meravigliosa bambina
era così grave»
dromi e disturbi, messi in luce da tecnologie sempre più avanzate: il loro numero
è destinato ad aumentare con il progredire della ricerca scientifica. I tratti in comune? Non colpiscono più di una persona su
2000, sono quasi tutte genetiche (lo sono
nell’80% dei casi) e croniche. E, siccome
possono portare all’invalidità, la diagnosi
precoce è fondamentale. «Invece spesso avviene in ritardo, i pazienti girano da un
centro all’altro per inseguire gli specialisti», spiega Renza Barbon Galluppi, presidente di Uniamo, Federazione italiana
malattie rare, che ha creato il sito
Malatirari.it: archivio online e “luogo” per
scambiarsi informazioni. «E per far capire che quando si scopre una patologia la
vita non è finita».
Siti utili
«Il morbo di
Waldenstrom è
considerata una
malattia minore,
ma è letale. Se
si cura si riesce a
sopravvivere
anche 20 anni»
Il milionario Steve Kirsch,
42 anni. Soffre di una
patologia del sistema linfatico.
L’impreditore Matteo Marzotto, 41 anni. Sua sorella
è morta a causa di questa malattia genetica.
capo unità del Centro di informazione del
Centro ricerche cliniche Aldo e Cele
Daccò, che dal ’92 si occupa di istruire pazienti, famiglie e dottori. «Un medico generico, che ha il sospetto, deve indirizzare
il più velocemente possibile al centro regionale di riferimento sulle malattie rare,
abbreviando così i “viaggi della speranza”», dice Taruscio.
I farmaci “orfani”
Rimane però il problema della mancanza
delle terapie. Negli Stati Uniti le hanno
chiamate anche “malattie orfane”, come i
rari farmaci usati per trattarle, princìpi attivi rimasti senza aziende produttrici, che
qualche volta riescono ad arrivare sul mercato grazie agli incentivi che i diversi Stati
- anche l’Unione europea - forniscono. «Al
momento, i “farmaci orfani” autorizzati alla vendita sono 42 in Europa, in Italia ne
sono disponibili 26, ma questo dipende
dalle ditte produttrici, che devono fare richiesta di vendita all’Agenzia italiana del
farmaco», chiarisce Taruscio. Le ricerche
sulle sindromi meno comuni sono difficili da finanziare, ma i benefici potrebbero
essere maggiori di quel che si pensa.
Aggiunge Erica Daina: «Vantaggi nel breve termine non ci sono, ma bisogna avere
una visione più ampia: i risultati degli studi sulle malattie rare, a volte, sono utili anche per i malati comuni». ■
104 GRAZIA
«LA MIA BAMBINA FARFALLA,
CON LA PELLE TROPPO FRAGILE»
Luna ha 32 anni e un cognome che non passa inosservato: si chiama
Berlusconi (nella foto), è la figlia di Paolo, quindi nipote del premier. In
altri momenti della sua vita le sarà sembrato un nome ingombrante,
ora, invece, questo l’aiuta a dare visibilità alle malattie rare: è diventata
ambasciatrice di Debra, l’Associazione per la ricerca sull’epidermolisi
bollosa (www.debraitaliaonlus.org). Il destino degli 850 “bambini
farfalla”, i piccoli pazienti che soffrono in Italia di questa malattia che
rende la pelle fragilissima, le sta molto a cuore. E non a caso: anche
lei soffre di questa patologia e l’ha trasmessa a sua figlia Rebecca.
Parlando dell’epidermolisi bollosa, dice di sentirsi comunque una
donna fortunata. Perché?
«Perché ho la malattia nella forma più semplice. In questi mesi, mi
sono accorta che ci sono bambini in condizioni davvero difficili,
che impiegano tre ore solo a fare un bagnetto. Prenderli in braccio è
pericoloso, passano tutta la giornata a medicarsi, mangiano solo
zuppe o cibi morbidi perché per loro un pezzo di pizza è come una
“grattugia” che rovina la bocca. E devono sottoporsi a interventi
chirurgici alle mani perché la malattia consuma l’epidermide».
Una malattia rara, ma in forma lieve: com’è stata la sua infanzia?
«Fino a quando avevo 16 anni, non si sapeva nulla di questa malattia,
poi si è scoperto che era legata a un difetto genetico. Da piccola mi
chiamavano “la mummia”: avevo bende in tutto il corpo e per 10 anni,
ogni sera, mio padre mi medicava la pelle. Sapevo di essere delicata
e ancora oggi, che ho una vita normale, non posso camminare per
un’intero pomeriggio. Quando vedo un paio di sandali tutti attorcigliati
mi sembra impossibile che qualcuno possa indossarli davvero».
Com’è invece la vita con sua figlia Rebecca, che ora ha tre anni?
«Anche lei ha la malattia in forma lieve, ma all’inizio per me è stato
molto difficile. Soffrivo quando dovevo medicarla, mi sentivo
anche un po’ in colpa. Ma, da quando sono entrata in contatto con
l’associazione Debra, affronto tutto
con più serenità».
A che punto sono le ricerche
sulle cure?
«Le premesse ci sono, anche se il
cammino è appena iniziato e
servono molti fondi. A Modena è
stato appena aperto il nuovo
Centro di medicina rigenerativa
del professore Michele De Luca:
è riuscito a sperimentare con
successo un trapianto di pelle
geneticamente “corretta” che apre
grandi speranze sulla malattia».
(m.s.)
Foto IMAGOECONOMICA
«Contro la fibrosi cistica
si stanno facendo progressi
enormi. Oggi i malati
vivono meglio e di più»
www.iss.it/cnmr
Il Centro specializzato dell’Istituto
superiore di sanità gestisce una
rete nazionale e un registro delle
malattie e dei centri per le cure
(numero verde 800.89.69.49)
www.uniamo.org
La Federazione italiana malattie
rare unisce i familiari dei
malati e le associazioni legate
a specifiche patologie
www.malatirari.it
Il sito web per aiutare malati
e familiari a tenersi in contatto
www.orpha.net
Il portale di informazione
sui “farmaci orfani”